Cheratocono in Fratelli Gemelli Omozigoti

Il Dr. Alberto Bellone ha recentemente osservato un caso clinico interessante di cheratocono in due fratelli gemelli omozigoti di 22 anni. Uno dei fratelli è venuto all’attenzione del Dr. Bellone dopo che gli è stato negato l’accesso alla carriera militare a causa di un cheratocono diagnosticato nell’occhio sinistro. Questo paziente, generalmente in buona salute, non utilizza occhiali né lenti a contatto. Un dato anamnestico di rilievo è la sua abitudine a strofinarsi gli occhi frequentemente.

La topografia corneale del paziente ha rivelato un cheratocono nel fenotipo “snowman”, secondo la classificazione di Fernandez-Vega/Alfonso, nell’occhio sinistro. Curiosamente, l’occhio destro mostrava condizioni normali senza segni di estasia, ma un’analisi più approfondita ha evidenziato una lieve deformazione simile a quella dell’occhio sinistro, sebbene in una fase molto più precoce.

Il fratello gemello, che non presentava sintomi, è stato sottoposto a una topografia corneale. Sorprendentemente, l’esame ha mostrato anomalie simili in entrambi gli occhi, paragonabili a quelle dell’occhio migliore del primo fratello. Questo caso suggerisce che l’abitudine a strofinarsi gli occhi possa aver rivelato una predisposizione genetica al cheratocono.